1997年，香港中文大学的研究人员发现孕妇外周血的血浆和血清中存在游离的胎儿DNA，这使得通过采集孕妇外周血检测胎儿的染色体疾病成为了可能。
近年来，高通量测序技术的发展十分迅速，相对于传统测序技术具有通量高、成本低的特点，每次实验可以产生几十Gb到几百Gb的数据量，同时单个核酸测序的成本则急剧下降。此外，高通过量测序技术的高准确性、高灵敏度等特点使得这项技术在人类健康领域得到广泛的应用。
以唐氏综合征检测为例，研究发现，对于孕妇外周血中游离的胎儿DNA，由于唐氏综合征胎儿比正常胎儿多一条21号染色体，导致怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。
司法DNA鉴定是指利用基因技术鉴定胎儿遗传意义上的父亲，当胎儿遗传意义上的父亲是谁不得而知时，“胎儿亲子鉴定”可从孕妇的羊水中提取细胞，通过鉴定胎儿的DNA（脱氧核糖核酸）确认父子关系。一般在怀孕三个月以上,只要方便抽羊水,就可以做。(B 超下就可以看得到) 。
做胎儿亲子鉴定，必须要等到3－4个月以后才可以抽羊水，那时子宫里有大量的羊水，只抽出几毫升羊水对胎儿的正常发育基本没有影响。要注意的是，抽取羊水一定要去正规三甲以上等级的医院。选择DNA亲子鉴定也一定要选择正规有资质的机构，以确保结果的真实准确。
做胎儿亲子鉴定,要同时准备母亲和可疑父亲的样本(可用一般样本,如带毛囊的头发,血样) 。只要从妈妈肚中抽出一点羊水，就可对 尚在母亲肚中的胎儿做亲子鉴定，美博基因检测中心,临沂法院亲子鉴定代理,美博基因检测中心,医学技术的进步使得胎儿亲子鉴定成为可能。
流产物也可以用来做DNA亲子鉴定。流产物，临沂法院亲子鉴定代理，加胎儿母亲的头发或血样，再加上疑似父亲的头发或血样，就可以做DNA亲子鉴定。
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